KenniscentrumPreventie › Erfelijkheid › Erfelijkheid darmkanker

Erfelijkheid darmkanker

Erfelijke factoren zijn van groot belang bij het ontstaan van darmkanker. Vermoedt u een erfelijke aanleg voor darmkanker? Test u zelf om te zien of u in aanmerking komt voor erfelijkheidsadvies.
U kunt hier ook de voorlichtingsfilm over erfelijke darmkanker bekijken.

Erfelijke aanleg

In sommige families komt darmkanker vaak voor. Soms blijft onduidelijk waar dat door komt. Geschat wordt dat in 5 tot 10% van alle gevallen van darmkanker sprake is van een erfelijke aanleg bij de patiënt. Dit houdt in dat:
  • in de familie er meerdere familieleden zijn die darmkanker hebben (gehad)
    en/of
  • minstens één familielid darmkanker kreeg op jonge leeftijd (voor het 50ste levensjaar).

Ziektebeelden die erfelijke darmkanker veroorzaken

Er zijn twee ziektebeelden bekend die een erfelijke vorm van dikkedarmkanker (kunnen) veroorzaken:
  • Familiare adenomateuze polyposis (FAP)
  • Het Lynch syndroom (voorheen heette dit HNPCC)
Bij deze vormen van darmkanker is bekend welk gen afwijkend is, een zogenaamde mutatie. Met behulp van DNA-onderzoek is vast te stellen of er sprake is van een mutatie. Dit wordt gedaan in een klinisch genetisch centrum. Voor dit doel werken de specialisten van het Slingeland Ziekenhuis samen met het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen.
Bij deze ziektebeelden geldt dat je 50% kans hebt het van je ouders te erven of, als je zelf deze ziekte hebt, het door te geven aan je kinderen.

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)

Familiaire adenomateuze polyposis is een zeldzame erfelijke ziekte. De meeste families in Nederland met deze aandoening zijn bekend. Het is een aandoening waarbij aangedane familieleden vaak al op jeugdige leeftijd zeer veel poliepen hebben in de dikke darm. Het risico op darmkanker is vrijwel 100%. Om die reden wordt meestal al op jong volwassen leeftijd besloten om preventief de hele dikke darm operatief te verwijderen.
Zie ook de folder over FAP van het KWF.

Lynch syndroom

Dit ziektebeeld komt voor bij circa 5% van alle patiënten met dikkedarmkanker. Het onderscheidt zich doordat het op jongere leeftijd wordt vastgesteld. Klachten beginnen meestal rond het 45ste levensjaar. De tumor ontstaat ook meestal in een ander gedeelte van de dikke darm dan bij niet-erfelijke darmkanker.
Zie ook de folder over het Lynch syndroom van het KWF.

Gendragers Lynch syndroom

Dragers van het gen hebben ongeveer 60 tot 80% kans om in hun leven darmkanker te krijgen. Vrouwelijke gendragers hebben bovendien een verhoogd risico op het krijgen van baarmoederkanker. Kenmerkend is dat vanaf ongeveer het 25ste levensjaar poliepen kunnen ontstaan en dat zich kanker kan ontwikkelen voor het 50ste levensjaar. Geadviseerd wordt om de dikke darm elke twee jaar te controleren op poliepen met een coloscopie.
In tegenstelling tot FAP zijn niet alle families met het Lynch syndroom bekend. Het is daarom belangrijk dat bij iedere nieuwe patiënt altijd goed wordt nagegaan of ook familieleden darmkanker of baarmoederkanker hebben gehad en op welke leeftijd.
Er is een hoge verdenking op Lynch syndroom als darmkanker of baarmoederkanker voorkwam
  • bij minimaal drie familieleden;
  • deze familieleden verspreid waren over meerdere generaties;
  • minimaal één familielid de ziekte kreeg voor het 50ste levensjaar.
Tegenwoordig wordt bij iedereen die geopereerd wordt aan darmkanker en jonger is dan 70 jaar ook rechtstreeks onderzocht of er genmutaties aanwezig zijn die wijzen op het Lynch syndroom. Als dergelijke genmutaties worden gevonden zal de patiënt een verwijzing naar het klinisch genetisch centrum in Nijmegen worden aangeboden. Zij kunnen eventueel aanvullend onderzoek doen bij familieleden om te zien of die ook de genmutatie hebben. Door preventief onderzoek van de dikkedarm kan darmkanker dan vaak worden voorkomen.

Relatie risico en familieleden met darmkanker

Bij de meerderheid van alle gevallen van darmkanker is er geen sprake van een erfelijke variant van darmkanker. Toch is het risico op het krijgen van darmkanker groter naarmate er meer familieleden darmkanker hebben gehad, vooral als de darmkanker zich voordeed op jongere leeftijd.
Onderstaande tabel laat zien hoe het risico stijgt naarmate er meer eerstegraads familieleden kanker hebben gehad en de relatie met de leeftijd waarop zich dat voordeed. Het gemiddelde risico op darmkanker in Nederland is 4 tot 5%.





Aantal eerstegraads*
familieleden met darmkanker
Leeftijd van familielid op moment van diagnose ** Risico op darmkanker voor personen van 50-70 jaar
1 50-70 5- 8 %
1 < 50 9-13 %
≥ 2 50-70 12-18 %
≥ 2 < 50 21-29 %
Bron: Bevolkingsonderzoek naar darmkanker van de Gezondheidsraad, pagina 35.
* eerstegraads familieleden: vader, moeder, kind.
** Als meerdere familieleden darmkanker hadden moet u uitgaan van de leeftijd van het familielid dat op de jongste leeftijd darmkanker kreeg, ongeacht de leeftijd van de andere familieleden.
 

Fimpje MDL Academie: Erfelijkheid bij darmkanker




Deel deze pagina: