Erfelijkheid darmkanker

Meestal is darmkanker geen erfelijke aandoeining. Maar soms is er wel erfelijke aanleg die een rol speelt bij het ontstaan van darmkanker. 
Vermoedt u een erfelijke aanleg voor darmkanker?  Doe de familiecheck om te zien of er een verhoogde kans is op erfelijke darmkanker.

• Meer informatie via Radboudumc - afdeling genetica 
  
  

Erfelijke aanleg

In sommige families komt darmkanker vaak voor. Soms blijft onduidelijk waar dat door komt. In ongeveer 10% van alle gevallen van darmkanker is sprake is van een erfelijke aanleg bij de patiënt.

Er is dan sprake van:

• meerdere familieleden die darmkanker hebben (gehad)
  en/of
• minstens één familielid darmkanker kreeg op jonge leeftijd (voor het 50^ste levensjaar).

Meer informatie op de website: Darmkanker familiecheck

Ziektebeelden die erfelijke darmkanker veroorzaken

Er zijn ziektebeelden bekend die een erfelijke vorm van dikkedarmkanker (kunnen) veroorzaken. De belangrijkste twee zijn:

• Familiare adenomateuze polyposis (FAP)
• Het Lynch syndroom (voorheen heette dit HNPCC)

Bij deze vormen van darmkanker is bekend welk gen afwijkend is, een zogenaamde 'mutatie'. Met behulp van DNA-onderzoek is vast te stellen of er sprake is van een mutatie. Dit wordt gedaan in een klinisch genetisch centrum. Voor dit doel werken de specialisten van het Slingeland Ziekenhuis samen met het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen.
Bij deze ziektebeelden geldt dat je 50% kans hebt het van je ouders te erven of, als je zelf deze ziekte hebt, het door te geven aan je kinderen.

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)

Familiaire adenomateuze polyposis is een zeldzame erfelijke ziekte. De meeste families in Nederland met deze aandoening zijn bekend. Het is een aandoening waarbij aangedane familieleden vaak al op jeugdige leeftijd zeer veel poliepen hebben in de dikke darm. Het risico op darmkanker is vrijwel 100%. Om die reden wordt meestal al op jong volwassen leeftijd besloten om preventief de hele dikke darm operatief te verwijderen.

• Meer informatie op erfelijkheid.nl
  
  

Lynch syndroom

Dit ziektebeeld komt voor bij circa 5% van alle patiënten met dikkedarmkanker. Het onderscheidt zich doordat het op jongere leeftijd al darmkanker kan veroorzaken.

• Meer informatie op erfelijkheid.nl
  
  

Gendragers Lynch syndroom

Dragers van het gen hebben ongeveer 60 tot 80% kans om in hun leven darmkanker te krijgen. Vrouwelijke gendragers hebben bovendien een verhoogd risico op het krijgen van baarmoederkanker.
Kenmerkend is dat vanaf ongeveer het 25^ste levensjaar poliepen kunnen ontstaan en dat zich kanker kan ontwikkelen voor het 50^ste levensjaar. Geadviseerd wordt om de dikke darm elke twee jaar te controleren op poliepen met een coloscopie.

In tegenstelling tot FAP zijn niet alle families met het Lynch syndroom bekend. Het is daarom belangrijk dat bij iedere nieuwe patiënt altijd goed wordt nagegaan of ook familieleden darmkanker of baarmoederkanker hebben gehad, en op welke leeftijd.

Er is een hoge verdenking op Lynch syndroom als darmkanker of baarmoederkanker voorkwam

• bij minimaal drie familieleden;
• deze familieleden verspreid waren over meerdere generaties;
• minimaal één familielid de ziekte kreeg voor het 50^ste levensjaar.

Tegenwoordig wordt bij iedereen die darmkanker heeft en jonger is dan 70 jaar rechtstreeks onderzocht of er genmutaties aanwezig zijn die wijzen op het Lynch syndroom. Als dergelijke genmutaties worden gevonden zal de patiënt een verwijzing naar het klinisch genetisch centrum in Nijmegen worden aangeboden. Zij kunnen eventueel aanvullend onderzoek doen bij familieleden om te zien of die ook de genmutatie hebben. Door preventief onderzoek van de dikkedarm kan darmkanker dan vaak worden voorkomen.

Relatie risico en familieleden met darmkanker

Bij de meerderheid van alle gevallen van darmkanker is er geen sprake van een erfelijke variant van darmkanker. Toch is het risico op het krijgen van darmkanker groter naarmate er meer familieleden darmkanker hebben gehad, vooral als de darmkanker zich voordeed op jongere leeftijd.