Onderzoek naar erfelijke tumoren

De afdeling Genetica van het Radboudumc onderzoekt erfelijke aandoeningen bij patiënten en hun familie. Dit is één van de centra in Nederland waar DNA-diagnostiek naar erfelijke ziekten wordt verricht. Als er een verdenking is op een mogelijke erfelijke oorzaak bij darmkanker, kunnen patiënten hier naartoe verwezen worden. 

• Lees meer over Erfelijkheidsadvisering
  
  

Werkwijze

In een gesprek wordt de familie in kaart gebracht waarbij aandacht is voor de familieleden met darmkanker of andere vormen van kanker. De voor- en nadelen van genetisch onderzoek worden besproken. Omdat dit voor de hele familie relevant is, is het belangrijk om hier goed over na te denken.
Ook als er al zekerheid is over een mutatie in de familie, kan u hier terecht om uitsluitsel te krijgen over eventueel dragerschap.

Erfelijke afwijking

Als iemand de afwijking niet heeft geërfd, dan is het risico op de ziekte niet hoger dan gemiddeld. Het periodieke darmonderzoek is dan ook niet langer nodig.
Als iemand het gen heeft geërfd, betekent dit dat die de rest van zijn leven gecontroleerd moet worden. Daarnaast zal de afwijking worden doorgegeven aan 50% van het nageslacht.
Als geen erfelijke afwijking kan worden aangetoond kan het toch raadzaam zijn om de dikke darm periodiek te controleren als er in de familie veel darmkanker voorkomt.

Stichting tot opsporing van erfelijke tumoren, STOET

Het Slingeland heeft ook een samenwerking met StOET, de stichting tot opsporing van erfelijke tumoren. Deze stichting in Leiden probeert zoveel mogelijk families met erfelijke vormen van kanker zoals FAP en Lynch syndroom op te sporen en in kaart te brengen. Hierdoor worden ook familieleden opgespoord met een verhoogd risico en wordt erop toegezien dat patiënten tijdig worden opgeroepen voor een controle coloscopie. Met alle gegevens wordt ook wetenschappelijk onderzoek verricht.

Van oudsher wonen er in de Achterhoek veel patiënten uit een Lynch familie. De meeste daarvan hebben ingestemd met registratie van hun gegevens bij de StOET.